miércoles, 25 de mayo de 2022

El ADN, una herramienta fundamental para mejorar los tratamientos en salud

Conocer el genoma de las personas puede dar información personalizada sobre cómo puede afectar el ambiente en cada individuo y permitir tomar decisiones conscientes para mejorar su calidad de vida a través del autoconocimiento.


El Día Mundial del ADN se celebra cada 25 de abril, en conmemoración al descubrimiento de la estructura de doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), uno de los hallazgos científicos más importantes del siglo XX. Este hito sentó las bases para entender cómo se transmite a través de generaciones el material genético y cuáles son los mecanismos por los que se originan las enfermedades hereditarias.

¿Qué es el ADN?

El ácido desoxirribonucleico, también conocido como ADN es una molécula presente en todas las personas, que se transmiten de los organismos adultos a sus descendientes durante el proceso de reproducción, y determinan todas las características del cuerpo.

¿Qué son los test de ADN y para qué sirven?

Desde hace algunos años, las personas comenzaron a ponderar la salud y darle la importancia que se merece. A raíz de esta nueva tendencia por preservar y maximizar el bienestar, comienzan a valorarse los servicios de salud personalizados, tras demostrarse que no existen fórmulas universales que funcionen a todos por igual.

En este contexto, la medicina que avanza a pasos agigantados, ha puesto en práctica nuevos usos para los tests de ADN, aplicando este tipo de análisis a la medicina personalizada. Es así, que el uso de las pruebas genéticas actualmente nos permite entender mejor el funcionamiento de cada cuerpo para tener un estilo de vida más saludable, dando a conocer no solo el riesgo a sufrir determinadas enfermedades, sino también la reacción a medicamentos, las necesidades de la piel, facilitar la elección de una rutina de ejercicio y dieta específica, entre otras.

En este sentido, Genera, el primer laboratorio de genómica personal en la Argentina entiende la importancia del autoconocimiento y a través de sus diferentes pruebas genéticas, ofrece la posibilidad de profundizar en él y descubrir la información almacenada en el ADN para utilizarla en beneficio del individuo.

Conocer los antepasados

Habitualmente, las pruebas de ADN se usan para confirmar la paternidad de una persona, no obstante, se puede ir mucho más allá y realizar un Test de Ancestralidad. El mismo ofrece un análisis del camino recorrido por los linajes paterno y materno desde el primer ancestro humano, a través del análisis de ADN mitocondrial y del cromosoma Y.

Por otra parte, el Test de Ancestralidad que ofrece Genera, provee una herramienta de Búsqueda de Parientes, donde se compara el material genético entre las personas que ya han realizado los test e identifica si comparten las mismas secuencias de ADN. También, este tipo de análisis informa el origen del ADN y sus resultados se muestran en un mapa que indica las zonas de donde proceden los antepasados de la persona, con sus respectivos porcentajes.

“Para definir la ruta del linaje materno, se realiza un análisis de ADN mitocondrial, un conjunto de haplogrupos que se encuentran en las mitocondrias. Estos haplogrupos son un grupo de alelos (formas alternativas de un gen determinado) que portan las características genéticas heredadas por el padre y la madre. Entonces, incluso si el ADN ha mutado, es posible rastrear el origen y la ruta de su haplogrupo materno durante más de 100.000 años”, explica el Dr. Ricardo di Lazzaro Filho.

Por su parte, la ruta del linaje paterno sólo está disponible para personas con sexo biológico masculino que cuenten con el cromosoma Y, ya que para descubrir esta ruta se realiza un análisis de este cromosoma, un fragmento de ADN que siempre se transmite de padres con sexo biológico masculino a hijos con el mismo sexo biológico. “El cromosoma Y de una persona suele ser idéntico al de su padre, su abuelo paterno, el padre de ese abuelo, etc. Sin embargo, a lo largo de generaciones, el ADN puede mutar, volviéndose ligeramente diferente de los antepasados”, agrega el fundador del laboratorio Genera.

Mejorar la calidad de vida a través de un test genético

Actualmente, también se puede realizar un Test de Bienestar y de Salud a través de la exploración del ADN. Por un lado, el Mapeo Genético de Bienestar analiza puntos en el ADN que se relacionan con características del cuerpo y la mente, como el metabolismo y el rendimiento físico, entre otros. Con esta información el laboratorio latinoamericano produce cinco informes diferentes: Genera Nutri, Fit, Skin, Aging y You, en los que muestra de qué manera el análisis de la prueba puede influir en la vida del que hizo el test.

Por otro lado, el Mapeo Genético de Salud analiza diferentes puntos del ADN vinculados con el metabolismo y el funcionamiento de los medicamentos en el cuerpo, entre otros, y permite descubrir marcadores de riesgo genético para algunas enfermedades. En este caso, Genera entrega tres informes sobre la salud del testeado: Farma, Enfermedades Genéticas y Escala de Riesgo Genético.

“El código genético incluye información clave sobre la salud, las predisposiciones a enfermedades, es decir, el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades genéticas. El panel al que tiene acceso el cliente analiza más de 20 variantes genéticas asociadas con el desarrollo de patologías como infarto, Parkinson y cáncer. Con los resultados y siempre con la ayuda de un profesional especializado, se podrá planificar mejor el futuro. Es importante recordar que existen otros factores, además de los genéticos, que influyen en el surgimiento de enfermedades”, expresa el médico Ricardo di Lazzaro Filho.

Aunque estos mapeos genéticos no son un diagnóstico médico y no deben utilizarse para la adopción de prácticas sin el asesoramiento de profesionales capacitados, el usuario accede a información clave de su propio cuerpo para mejorar su calidad de vida, ya sea previniendo enfermedades, adoptando la rutina de ejercicio más eficaz o componiendo la dieta indicada para su metabolismo.



Fuente: revistasaluddigital.com

martes, 24 de mayo de 2022

Mendoza avanza en la implementación de firma digital para prescripción de medicamentos


La provincia cuenta con firma digital en todos los procesos administrativos a partir de que se aplicara el expediente digital. Pero en el ámbito de la salud sólo existe hasta el momento la firma digital en la nube para el Hospital Central, mientras que el resto se trabaja con firma electrónica. Cecilia Orueta, directora de Farmacología del Ministerio de Salud de Mendoza, anticipó a Telemedicina-Salud en línea que “durante este año, la intención es ampliar el Vale Federal a toda la provincia, avanzando así con la firma digital para la prescripción de medicamentos en toda la cadena tanto pública como privada”.


El Vale Federal es un sistema informático de alcance nacional creado por Disposición N° 7353/2019) que permite registrar de manera unificada las operaciones de comercio interior de las sustancias sujetas a control especial (psicotrópicos y estupefacientes). Surge a partir del consenso entre equipos técnicos provinciales y la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) para reemplazar gradualmente los formularios oficiales en papel por un documento digital que permita interactuar a profesionales de la salud y autoridades sanitarias mediante el uso de la firma digital.


Desde el año pasado, Mendoza cuenta con Vale Federal implementado para dos hospitales y la intención es ampliarlo a toda la provincia y en todas las transacciones que se realiza. Es decir, todas las drogas, en todos los hospitales y en todas las farmacias públicas y privadas de la provincia. Asimismo, están trabajando con una empresa mendocina de tecnología -ITC- que les cederá el desarrollo de la prescripción electrónica y a eso se le incorporará la firma digital. Y planean hacerlo también con la Dirección de Tecnologías de información y Comunicaciones, comandada por Federico Baigorria, para evaluar cómo incorporar este módulo de prescripción digital a la Historia Clínica Electrónica (HCE) que Mendoza ya tiene implementada.


ITC cuenta con Digilacca, un desarrollo que permite la prescripción de medicamentos, estudios o certificados, como resultado de la atención al paciente. Está orientada a una prescripción por plantillas, con una alta simplificación del vademecum por su filtrado por género y grupo etario, ordenado por frecuencia de prescripción. Y posee la capacidad de generar una o múltiples recetas en el mismo acto médico.


En el ámbito de salud quedarán como autoridad de registro para la firma digital médica la Asociación Médica Argentina (AMA) y como autoridad certificante Encode SA. “De este modo, se darán los primeros pasos de la firma digital con sellos de competencia en el ámbito médico”, aseguraron desde Haventic SA, proveedora del software del firmador encargado por la AMA.



Fuente: saludenlinea.com.ar

lunes, 23 de mayo de 2022

La importancia de la desconexión digital


Al terminar el año, 5000 millones de personas tendrán acceso a internet en el mundo. A ese número, la UTI, agencia de información y telecomunicaciones de las Naciones Unidas, le proyecta que se sumarán otros 1000 millones en solo cuatro años que podrían navegar a velocidades hasta 10 veces mayores a la experiencia más rápida actual por la llegada de tecnologías como 5G. Con más de dos décadas conectados, más de 17 de esos años con celulares inteligentes y con el empujón que le dio la pandemia a la digitalización que avanza en los aspectos más diversos de nuestra vida, la incidencia de la conectividad en nuestras costumbres, profesiones y salud es el centro de un cuerpo creciente de investigaciones que advierten sobre la necesidad de reflexionar y generar un entorno más sano y planificado en esa conectividad que, para muchos, es casi permanente.


Lo que hoy nos convoca es pensar una tecnología más humana con foco en el bienestar de las personas. De hecho, los mismos usuarios nos encontramos muchas veces atrapados en un uso que advertimos nocivo, pero que no sabemos cómo modificar: desde la protección de datos personales, el consumo y difusión de información falsa, uso excesivo de redes sociales, conexión permanente y ansiedad, son solo algunos de los temas que saltan del mundo digital con un impacto real en nuestra calidad de vida y en nuestras relaciones. A partir del 2020, esta agenda salió del nicho tecnológico y se sentó en las conversaciones de sobremesa de todos. Pero, ¿a qué nos referimos exactamente cuando hablamos de bienestar digital? En el año 2019, un grupo de 32 científicos, académicos e investigadores se reunieron en la Conferencia Computer Human Interaction (CHI) en Glasgow, Escocia, con una pregunta central: ¿qué es el bienestar digital? Todos estuvieron de acuerdo en que se trata de mucho más que el tiempo que pasamos usando pantallas y propusieron una definición: “Es la medida en que una persona percibe que el uso de sus dispositivos digitales está alineado con sus objetivos a largo plazo. Incluye dominios de bienestar psicológico, educación, comunidad, salud, trabajo, medio ambiente y seguridad”. Jamás lo hubiera pensado en todas estas dimensiones de no haber leído ese trabajo.


Internet y las pantallas ubicuas nos llegaron a las manos sin un manual. Eso ha ocasionado una vida digital llena de posibilidades, pero también consumos problemáticos o desinformados que hoy necesitan un plan ad hoc. Vivir plenamente nuestro “ser digital” requiere un uso más intencional, crítico y equilibrado de la tecnología como herramienta para alcanzar nuestros diferentes objetivos. Ahora, es posible que se estén preguntando ¿Cómo sabemos si estamos usando las tecnologías de una manera saludable? Además de las emociones que experimentamos al usarla, existen algunos modelos que nos pueden ayudar a darnos cuenta. Dorian Peters, miembro del Leverhulme Center for the Future of Intelligence, desarrolló un modelo con diferentes esferas de la experiencia del usuario para medir o dar pistas de cómo nos sentimos al usar la tecnología. El modelo se llama METUX y es un modelo para unir la teoría psicológica de la autodeterminación (SDT) con la práctica del diseño tecnológico. METUX se puede utilizar para evaluar tecnologías con respecto al impacto en el bienestar.


El modelo se centra en la premisa, respaldada por la psicología, de que el bienestar psicológico humano está mediado por tres dimensiones clave: autonomía, es decir sentimiento de agencia al usar la tecnología, en donde se actúa de acuerdo con las metas y valores propios. La competencia, es decir sentirnos capaces y eficaces en el entendimiento de cómo funcionan y nuestra relación: es decir si nos sentimos conectados con los demás, con sentido de pertenencia, al utilizarlas. Tres claves para empezar a pensar juntos nuestra relación con la tecnología.


Aquí nos encontraremos todos los meses para trabajar y reflexionar esta parte de nuestro bienestar. Para intentar que las herramientas digitales se alejen de ser extractivas de nuestra atención y promotoras de ensimismamiento y sean, por el contrario, amplificadores de habilidades y medios que nos conecten cada vez más con los demás.



Fuente: La Nación

viernes, 20 de mayo de 2022

Se requiere un ecosistema de salud digital enfocado en la experiencia del paciente

Cerca de dos millones de personas mueren al año por enfermedades crónicas, infecciones y cáncer, es decir, padecimientos que son prevenibles en su gran mayoría, según el Reporte IDC Health Insights LATAM realizado en Brasil, Chile, Colombia, Costa Rica, México y Panamá.

“Al menos con una detección temprana se puede minimizar el impacto y en algunos casos se puede lograr la curación”, comentó Alonso Verdugo Medina, líder de la industria de la salud, CMO, Microsoft Latinoamérica durante su participación en el III Smart Health Leaders Summit México 2022.

Mencionó que los retos a trabajar se enfocan a la epidemiología, independientemente de lo que está pasando en Latinoamérica y con foco en la incidencia donde 1.630 millones de nuevos casos por año, distribuidos principales en enfermedades infecciosas, enfermedades neurológicas y psiquiátricas.

“Aunque el cáncer es una de las enfermedades con mayor impacto financiero, el porcentaje es menor, las otras enfermedades que golpean fuertemente los presupuestos de salud son las enfermedades crónico degenerativas que pueden alcanzar entre el 60 y 70% del presupuesto total de salud de un sistema, el poderlas atender y manejar bien esas enfermedades, son una prioridad”, dijo Alonso Verdugo.

El especialista explicó que el índice de prevalencia es de 407 millones de casos, “la pandemia ha puesto sobre la mesa, que las enfermedades neurológicas y psiquiátricas aunadas a los temas crónicos tienen impacto en la salud y repercutirán en temas de calidad de vida, de longevidad y en temas de productividad de una nación, sin contar con los impactos directos a nivel personal y familiar que son enormes”.


Tecnología de la salud

En el 2021, la Organización Panamericana de la Salud (OPS) estableció ocho principios rectores de la salud: conectividad universal, bienes digitales, salud digital, interoperabilidad, derechos humanos, inteligencia artificial, seguridad de la información y la arquitectura de la salud pública.

Mencionó que se requieren bienes de salud digital como: aplicaciones, acceso a data, open health anonimizada para poder mejorar las condiciones y la trazabilidad, y ofrecer un seguimiento de los pacientes para disminuir la brecha de educación digital, ser más inclusivos y apoyar en primer instancia a los más vulnerables. 

El uso correcto de la Inteligencia Artificial (IA) puede evitar sesgos, calificaciones inadecuadas, “en Microsoft tenemos un comité ético para ayudar a las compañías en proyectos de utilización con IA que puedan impactar a una comunidad”.

Dijo que los proyectos se deben desarrollar bajo tres vertientes: mejores experiencias y perspectivas y mejor atención. Mejores experiencias enfocadas en: cuidado personalizado para evitar eventos catastróficos. Mejores perspectivas: vía análisis clínico y operacional y la interoperabilidad de datos.

Mejor atención enfocada en la colaboración y coordinación con el equipo, el monitoreo continuo del paciente, vía el Internet de las Cosas y el análisis para optimizar los tratamientos.

“Crear nuevos sistemas de participación sanitaria conectando datos de múltiples sistemas de registro y con ello, proporcionar nuevas vías para el cuidado”, concluyó.



Fuente: El Economista