jueves, 10 de octubre de 2019

Fondo Solidario de Redistribución: régimen excepcional para complementar el financiamiento de los Agentes del Seguro de Salud

Decreto 700/2019 - SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD

DECTO-2019-700-APN-PTE - Régimen excepcional.

Fecha de publicación 10/10/2019

Ciudad de Buenos Aires, 09/10/2019

Resultado de imagen para agentes del seguro de saludVISTO el Expediente Nº EX-2019-89497255-APN-SG#SSS, las Leyes Nº 23.660 y Nº 23.661, sus modificatorias, reglamentarias y complementarias, los Decretos Nº 1615 del 23 de diciembre de 1996 y sus modificatorios; Nº 2710 del 28 de diciembre de 2012 y sus modificatorios; Nº 908 del 2 de agosto de 2016 y Nº 251 del 5 de abril de 2019; y la Resolución Nº 373 del 9 de mayo de 2019 de la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD, y

CONSIDERANDO:

Que las Leyes Nros. 23.660 y 23.661, sus modificatorias, reglamentarias y complementarias, establecen el régimen de las Obras Sociales y del Sistema Nacional del Seguro de Salud, así como su financiamiento.

Que conforme lo establecido en la Ley N° 23.661 - que crea el Sistema Nacional del Seguro de Salud-, la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD (ex ANSSAL), tiene competencia en lo concerniente a los objetivos del seguro, promoción e integración del desarrollo de las prestaciones de salud y la conducción y supervisión del sistema establecido y se le asignó la administración del FONDO SOLIDARIO DE REDISTRIBUCIÓN creado por la norma legal citada.

Que el Sistema Nacional del Seguro de Salud fue creado como un sistema solidario de seguridad social, cuyo objetivo fundamental es proveer el otorgamiento de prestaciones de salud igualitarias, integrales y humanizadas, tendientes a la promoción, protección, recuperación y rehabilitación de la salud, que respondan al mejor nivel de calidad disponible y garanticen a los beneficiarios la obtención del mismo tipo y nivel de prestaciones, eliminando toda forma de discriminación en base a un criterio de justicia distributiva.

Que bajo esa premisa, resulta necesaria la adopción de medidas que contribuyan a su fortalecimiento, toda vez que el financiamiento del Sistema Nacional del Seguro de Salud requiere de una adecuada asignación y aplicación de los recursos provenientes del FONDO SOLIDARIO DE REDISTRIBUCIÓN.

Que en virtud de ello, por el Decreto Nº 908/16, se adoptaron diversas acciones tendientes a la distribución y afectación de recursos del FONDO SOLIDARIO DE REDISTRIBUCIÓN, con la finalidad de recomponer la crítica situación por la que atravesaban todos los actores del Sistema de Salud, disponiéndose medidas excepcionales.

Que, posteriormente, por el Decreto Nº 251/19 se efectuó una reasignación de fondos para integrarlos al FONDO DE EMERGENCIA Y ASISTENCIA previsto en el artículo 6° del Decreto Nº 908/16, facultándose a la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD a dictar las medidas aclaratorias e interpretativas para su mejor implementación.

Que en ese marco la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD dictó la Resolución Nº 373/19, estableciendo la forma de distribución de los fondos previstos.

Que, como consecuencia de la aplicación de ambos Decretos, resulta necesario proceder a la instrumentación de medidas urgentes que permitan una mejor optimización y asignación de dichos fondos para ser destinados a aliviar la carga económica que, en la actual coyuntura, pesa sobre los Agentes del Seguro de Salud en cuanto al sostenimiento de la cobertura de salud de sus beneficiarios.

Que, asimismo, a fin de dotar de mayor flexibilidad a la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD para disponer de los recursos que por el presente han de distribuirse con el destino señalado en el Considerando precedente, resulta conveniente proceder a la derogación de la disposición contenida en el artículo 5º de la Resolución Nº 373/19 del Registro de la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD.

Que resulta conveniente que la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD disponga la forma de distribución de los recursos especificados precedentemente, entre los Agentes del Seguro de Salud.

Que han tomado la intervención de su competencia los Servicios Jurídicos Permanentes de la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD y del MINISTERIO DE SALUD Y DESARROLLO SOCIAL.

Que la presente medida se dicta en virtud de las facultades conferidas al PODER EJECUTIVO NACIONAL por el artículo 99, incisos 1 y 2 de la CONSTITUCIÓN NACIONAL.

Por ello

EL PRESIDENTE DE LA NACIÓN ARGENTINA

DECRETA:

ARTÍCULO 1°.- Establécese un Régimen excepcional de afectación y distribución de recursos provenientes del FONDO SOLIDARIO DE REDISTRIBUCIÓN por la suma de PESOS TRES MIL MILLONES ($ 3.000.000.000), cuyo destino será complementar el financiamiento de los Agentes del Seguro de Salud, enmarcados en las Leyes N° 23.660 y N° 23.661, sus modificatorias, reglamentarias y complementarias.

ARTÍCULO 2°.- LA SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD transferirá la suma prevista en el artículo 1º durante los meses de octubre, noviembre y diciembre de 2019.

ARTÍCULO 3°.- La suma establecida en el artículo 1° se distribuirá de manera directamente proporcional al número de afiliados de cada Agente, de acuerdo a los siguientes criterios:

a. El NOVENTA POR CIENTO (90%) de los recursos será destinado a aquellas Obras Sociales cuyo ingreso promedio por afiliado (cápita) sea menor o igual a la suma de PESOS MIL CUATROCIENTOS CINCUENTA ($ 1.450).

b. El DIEZ POR CIENTO (10%) de los recursos restantes será destinado a aquellas Obras Sociales cuyo ingreso promedio por afiliado (cápita) sea mayor a la suma de PESOS MIL CUATROCIENTOS CINCUENTA ($ 1.450).

ARTÍCULO 4°.- Serán beneficiarios de la presente distribución los incluidos en el padrón de beneficiarios de los Agentes del Seguro de Salud, de acuerdo a lo descripto en el ANEXO I de la Resolución Nº 370/10 y en el artículo 1° de la Resolución Nº 1326/10 de la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD, excluidos los beneficiarios identificados con los códigos 03, 06 y 10.

ARTÍCULO 5°.- El ingreso promedio por afiliado deberá calcularse a partir de los ingresos previstos en los incisos a) y b) del artículo 16 de la Ley Nº 23.660 y sus modificatorias, los ingresos provenientes de los Regímenes de Trabajo Especial y los afiliados mencionados en el artículo precedente.

ARTÍCULO 6°.- A los fines de realizar el cálculo de distribución de recursos, la información requerida en los artículos 4° y 5° del presente deberá provenir de los registros informáticos de la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD correspondientes al mes inmediato anterior de cada liquidación.

ARTÍCULO 7°.- Los Agentes del Seguro de Salud deberán destinar los recursos que reciban por aplicación del presente Decreto al otorgamiento de las prestaciones de salud de la población beneficiaria, de conformidad con las Leyes N° 23.660 y N° 23.661, sus modificatorias, reglamentarias y complementarias.

ARTÍCULO 8º.- Derógase el artículo 5° de la Resolución Nº 373 del 9 de mayo de 2019 de la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD.

ARTÍCULO 9°.- El presente Decreto entrará en vigencia a partir del día siguiente al de su publicación en el Boletín Oficial.

ARTÍCULO 10.- Comuníquese, publíquese, dése a la DIRECCIÓN NACIONAL DEL REGISTRO OFICIAL y archívese. MACRI - Marcos Peña - Carolina Stanley

miércoles, 9 de octubre de 2019

Cuáles son los desafíos y los avances de la telemedicina en el país

En el marco de la Primera Jornada de Telemedicina realizada en Argentina, especialistas compartieron sus experiencias y realizaron aportes para el avance y la consolidación de esta práctica.En el marco de la Primera Jornada de Telemedicina realizada en Argentina, especialistas compartieron sus experiencias y realizaron aportes para el avance y la consolidación de esta práctica.

En el marco de la Primera Jornada de Telemedicina realizada en Argentina, especialistas compartieron sus experiencias y realizaron aportes para el avance y la consolidación de esta práctica.Nuestro país tiene una extensión de más de 2,5 millones de kilómetros cuadrados y cuenta con alrededor de 44 millones de habitantes, concentrados en unas pocas ciudades. Desde La Quiaca hasta Ushuaia, el servicio de medicina digital tiene como misión ser parte de una estrategia para ayudar a cubrir las distintas necesidades sanitarias y llegar a los rincones más inhóspitos de todo el territorio.

¿En qué consiste la telemedicina? Es una herramienta de amplia difusión en todo el mundo que, mediante prácticas de diagnóstico, tratamiento, prevención, educación y monitoreo de poblaciones vulnerables, busca brindar soluciones a los problemas de inequidad social y a la falta de acceso a los servicios de salud de calidad que las ciencias médicas del siglo XXI imponen.

Frente a esta transformación, en 2017 se creó la Asociación Civil de Telemedicina de la República Argentina (ACTRA), que agrupa entidades de salud con el objetivo de difundir y consolidar esta práctica. Este año, se llevó a cabo la Primera Jornada de Telemedicina para poner sobre la mesa sus principales desafíos, casos y experiencias.

"Si consideramos el grave impacto de enfermedades no transmisibles como cardíacas, diabetes o EPOC, la telemedicina puede ayudar a crear y a fortalecer patrones de conducta más saludables. Este es apenas uno de muchos usos posibles. Esto va a extenderse en el futuro, pero ya ocurre. Es tanto presente como futuro", señala el doctor Gabriel Barbagallo, presidente de ACTRA.

Los desafíos

Los mayores desafíos que enfrenta la telemedicina en Argentina en la actualidad no difieren de lo que ocurre en el resto de los países que alcanzaron un nivel de desarrollo medio -como el nuestro- o alto.

En naciones como estas, la telemedicina tiene distintas aplicaciones y puede marcar un punto de inflexión en el alcance y la eficacia de los sistemas sanitarios. Lo mismo que en otros de gran extensión e irregular densidad poblacional, como Australia o Canadá.

Ética y regulación

El médico legista de la UBA, Julio Ravioli, manifestó su crítica a la telemedicina y la denominó como el riesgo de uberización de la salud. Y agregó, "Los principios de la atención son siempre tres: veracidad, confidencialidad y consentimiento informado. ¿Cómo me aseguro de que no haya hackeos o interferencias?"

A modo de respuesta, el Dr. Gabriel Barbagallo, presidente de ACTRA, señaló: "Ninguna entidad miembro de ACTRA desarrolló una aplicación o una tecnología que remplace al médico o lo deje sin trabajo".

Asimismo, Barbagallo sostiene que "necesitamos crear una actividad que brinde seguridad médica y seguridad jurídica a pacientes y profesionales respectivamente. La telemedicina no reemplaza el contacto personal del médico sino que lo extiende hasta donde antes no era posible, pero esto no exime de responsabilidades a nadie: ni a los profesionales, que deben respetar la confidencialidad de los pacientes, ni a las instituciones que los cobijan, que deben respetar los derechos de los profesionales".

En tanto, el Dr. Luis Giménez, titular de la Secretaría de Coberturas y Recursos de Salud de la Nación, declaró que: "la red pública de telemedicina es un desarrollo reciente, que pasó en pocos meses de doscientos mil beneficiarios a un millón y medio". A su vez, el Dr. Alejandro López Osornio, Director Nacional de Sistemas de Información en Salud, sostuvo: "La red pública de telemedicina no es un fin en sí misma, sino parte de una estrategia: la cobertura universal de salud (CUS). Lamentablemente, hoy no es lo mismo enfermarse en uno u otro distrito".

"La salud digital implica nuevos derechos y deberes digitales. Por eso, existe una imperiosa necesidad de regular ciertos vacíos". 
Dra. Marisa Aizenberg, Directora Académica del Observatorio de la Salud de la Facultad de Derecho, UBA.

En tanto, la Dra. Patricia Musolino del Massachusetts General Hospital comparó: "A nivel de regulaciones, la situación en EE.UU. no es muy distinta a la de Argentina. Para hacer telemedicina, cada hospital y cada estado requieren licencias y credenciales". De alguna manera, confirmaba uno de los puntos de Ravioli: "Yo tengo matrícula en esta ciudad y atiendo un paciente residente en San Juan, pero no tengo matrícula para ejercer en San Juan, ¿no podría sufrir una sanción legal?"

Según especialidades

En la mesa titulada Telemedicina de especialidades, la Psiquiatra infanto-juvenil experta en autismo y Directora de Fundación Panaacea, Alexia Rattazzi, afirmó: "La tecnología derriba barreras geográficas. Hay familias que viven en localidades sin especialistas en autismo y sin posibilidades de viajar. Antes de la teleconsulta, esos niños no tenían diagnóstico de autismo y, en consecuencia, no tenían tratamiento y su posibilidad de mejora era mínima".

También participó del panel la Dra. Viviana Parra, quien desarrolló la red de teledermatología de los hospitales públicos de Mendoza, que hoy también incluye al servicio penitenciario provincial. "La dermatología es tal vez la especialidad que más puede beneficiarse de la práctica de la telemedicina. Es muy simple: en nuestro caso, todo se ve. La tecnología que usamos es bastante básica y accesible. Lo esencial era la voluntad", declaró.

Fuente: La Nación

martes, 8 de octubre de 2019

La Justicia avaló el descarte de embriones congelados y pidió legislar sobre el tema

Mediante una sentencia, el juzgado de Familia autorizó a un matrimonio a cesar la criopreservación de embriones pertenecientes a ambos cónyuges que se encuentran en custodia de la clínica Procrearte, y que se proceda a su descarte.

Resultado de imagen para embriones congeladosLa Justicia de La Plata autorizó que cese la criopreservación de embriones de un matrimonio, en el tercer caso de este tipo registrado en la Argentina, en un fallo que además instó al Congreso Nacional a que trate la temática "ante la falta de legislación vigente", informaron hoy fuentes judiciales.

“Ya hay dos fallos preexistentes, uno en Mendoza y el otro en La Plata. Este lo que tiene de distinto es que insta al Poder Legislativo a legislar sobre el tema porque hay un vacío legal en relación a qué hacemos con los embriones que pertenecen a una familia si no quiere seguir teniendo hijos ni continuar manteniéndolos”, explicó a Télam la abogada de la familia solicitante, Griselda De Luca.

El vacío legal, que menciona el fallo y la abogada, radica en qué hace una familia cuando ya se “cesó la voluntad procreacional”, ya sea porque esa pareja tuvo hijos, porque se terminó esa unión vincular o por el costo de mantenerlos, que oscila entre 100 y 200 dólares al año.

“Cuando uno hace un tratamiento de fertilidad, se criopreservan los embriones. Los criopreservan en caso de que no avance la implantación o si ese matrimonio o pareja quieren más adelante tener otro embarazo, pero cuando cesa la voluntad procreacional de ambos no hay una norma que cubra esa situación”, apuntó De Luca.

En ese sentido, detalló que “hay un contrato a tiempo indefinido en cuanto al cuidado y mantenimiento de embriones ya que no hay una ley que determine que se pueden destruir esos embriones”.

¿Qué pasa al iniciar un tratamiento de fertilidad?

La abogada de la familia solicitante, Griselda De Luca, señaló que “no hay suficiente información sobre el cese de embriones, hay un vacío legal en cuanto hasta dónde y cuando se protege el embrión, y la discusión siempre se basa en lo mismo: desde dónde se considera la vida humana".

La pareja solicitante tardó diez años en recurrir a la Justicia. "Al principio como cualquier pareja que hace un tratamiento de fertilidad no sé preguntaba por esto pero luego de varios años, cuando se empezaron a endeudar, se preguntaron porqué seguir manteniéndolos si ya había cesado la voluntad de tener más hijos", dijo De Luca.

Fuente: Télam

¿La secuenciación del genoma aportará medicina de precisión para todos?

¿Estamos en las vísperas de una nueva era de medicina a medida, en la cual cada uno será tratado como biológicamente único?

Resultado de imagen para proyecto de genoma humanoLa expresión de moda entre un pequeño ejército de empresas de biotecnología que buscan poner un pie en el mercado de la salud siempre en expansión es “medicina personalizada” o, como también se la conoce, “medicina de precisión”. En la médula de este concepto está la comprensión de que todos somos diferentes, con diferentes estructuras biológicas y entornos diferentes. Por lo tanto, el enfoque único para diagnóstico y tratamiento queda largamente desactualizado.

Una de nuestras áreas de diferencia más importantes, y sin duda la que está cada vez más sujeta a análisis científico, es nuestro genoma personal. La revolución genética del siglo XXI ha sido tan espectacular como la que se vio en la tecnología informática. Llevó trece años secuenciar el primer genoma humano. Hoy puede hacérselo en un día. La información genética cuya extracción costaba en 1990 casi US$ 2,5 millones hoy puede conseguirse por algunos cientos de dólares.

Todo esto ha llevado a una enorme expansión de la investigación genética, al igual que a la llegada de grandes firmas particulares que proporcionan perfiles genéticos directamente al consumidor. Pero ¿qué significa esto? ¿Estamos en las vísperas de una nueva era de medicina a medida, en la cual cada uno será tratado como biológicamente único, con su perfil genético como determinante preciso de la atención médica que reciba? ¿O todo el bombo publicitario encubre una perspectiva mucho más limitada? ¿Y qué aspectos éticos implica compartir nuestra información más esencial, nuestro código genético propio?

“Hay afecciones, en particular enfermedades raras como los trastornos de desarrollo infantiles, en las que la secuenciación del genoma es extremadamente beneficiosa y puede salvarles la vida a algunos pacientes”, dice Caroline Wright, catedrática titular de genómica de la Universidad de Exeter. “También hay enfermedades —muchas dolencias comunes, por ejemplo— en las que actualmente no hay evidencias de que la secuenciación del genoma sea beneficiosa para los individuos”", agrega.

A principios de año, el secretario de Salud del Reino Unido, Matt Hancock, se metió en líos al anunciar que el Servicio Nacional de Salud (NHS según sus siglas en inglés) de su país implementaría sin demora planes de exámenes predictivos para cánceres comunes y enfermedades cardíacas. “Cada secuencia genómica nos acerca un paso más a descubrir tratamientos que salvan vidas”, afirmó.

Y mencionó su propia experiencia de haber hecho secuenciar su genoma. Había descubierto que tenía una predisposición al cáncer de próstata mayor al promedio, de modo que fue al médico para que le hiciera un examen.

Pero sus críticos argumentaron que Hancock había interpretado erróneamente su riesgo y había trasladado innecesariamente al NHS la carga de sus preocupaciones.

“Examinar a personas sanas recurriendo a cualquier tipo de tecnología probablemente determine de manera errónea que distintos individuos padecen —o corren riesgo de desarrollar— enfermedades que no tienen ni van a tener, provocándoles perjuicios psicológicos y a menudo físicos y costándole mucho al NHS en exámenes innecesarios y tratamientos potenciales”, sostiene Caroline Wright; y sigue: “Un servicio nacional de salud debería responder primariamente a exámenes y tratamientos comprobados, cosa que incluye secuenciación de genomas en ciertos casos”.

Pero hasta los críticos del plan de Hancock, como Anneke Lucassen, profesora de genética clínica de la Universidad de Southampton, ven la necesidad de mayor secuenciación, en particular de un rango de gente más diverso.

“No tenemos suficiente evidencia todavía de lo que las variantes genómicas generan en distintos contextos y nos hace falta mucha más investigación antes de poder utilizar de manera realista mucho de esto en la atención médica”, afirma Lucassen. “Como tenemos muy pocos datos sobre todo lo que no sea variación genética ancestral europea del norte, necesitamos con urgencia averiguar más cosas sobre otras ascendencias”, añade.

Gran cantidad de los datos genómicos disponibles en el presente proviene del Proyecto 1.000 Genomas respaldado por el gobierno británico, que ha secuenciado genomas de pacientes del NHS afectados por enfermedades raras o cáncer, dejando los resultados a disposición de investigadores aprobados.

De forma mucho más controvertida, algunas empresas privadas han aprovechado lo barato del procedimiento para ofrecer kits de secuenciación directamente a los consumidores.
  
Una llegada reciente es la de Sano, startup del Cambridge Science Park. A diferencia de nombres más arraigados, como 23andMe, que suministra informes de secuenciación en general, Sano procura funcionar como intermediaria entre personas con enfermedades particulares (o predisposición genética a ellas) e investigadores en los campos relacionados.

El director general, Patrick Short, de 28 años, es de Carolina del Norte. Hizo su doctorado en matemática genómica y médica en la Universidad de Cambridge y con dos colegas estudiantes de doctorado fundó Sano hace tres años. Dice que hay tres fases principales en el progreso de la medicina personalizada. Primero, mejora del diagnóstico; después, mejora del tratamiento como resultado de un mejor diagnóstico. Y la tercera etapa, concluye, va a ser de detección y prevención mucho más tempranas.

“Esta es una de las grandes promesas de la medicina genética”, sostiene Short. “Debido a que no cambia a lo largo de nuestra vida, nuestro ADN —junto con información sobre nuestro medio ambiente y nuestro comportamiento— debería ser una herramienta poderosa para avanzar hacia la atención médica proactiva, más que reactiva", explica.

Pero como nuestro ADN es clave para ser quienes somos, con eso y nuestro genoma como nuestro código privado, hay mucha sensibilidad respecto de la protección de la información genética. Los avances logrados en la actividad han dado lugar a distintas cuestiones éticas. En materia de identificación, en EE.UU. se han dado casos de rastreo de muestras de ADN a través de coincidencias cercanas en websites de genómica, hasta relaciones con el sospechoso de un crimen, y esto ha conducido a arrestos. Es tan solo una de las formas más dramáticas en que nuestros datos genéticos, ya en el dominio público, pueden afectar no solo a nosotros sino a terceros.

Mirando al futuro, hay preocupación acerca de que las compañías de seguros médicos y los empleadores puedan pedir o tener acceso a datos genéticos personales. Incluso hoy existen temores de que se trafique información de ADN sin conocimiento o consentimiento escrito del consumidor (dado que con frecuencia el consentimiento está enterrado profundamente dentro de extensos formularios de acuerdo).

Sin embargo, Jeffrey Skopek, profesor de medicina legal y ética de la Universidad de Cambridge, pone en duda la creencia de que todas las cuestiones genéticas requieren mayor protección que otra información, creencia a la que denomina “excepcionalidad genética”.

“Hay montones de información sobre nosotros relacionada con la salud, de la cual pueden extraerse inferencias sanitarias, que permanentemente brindamos a todo el mundo y a nuestros empleadores”, argumenta; y continúa: “Podría ser el caso, por ejemplo, de que algoritmos que observan tus likes en Facebook puedan predecir resultados de salud”.

Sano, que provee informes personalizados basados en secuenciación genómica, se enorgullece de dejar que los consumidores queden a cargo de sus datos, de forma tal que nada es derivado con propósitos de investigación, ni siquiera anónimamente, sin acuerdo escrito. “Diseñamos nuestra plataforma específicamente para permitir que los participantes tengan pleno control sobre el uso de los datos”, afirma Short.

La norma por defecto del website de Sano es pedir consentimiento cada vez que el consumidor proporciona nueva información, para evitar el riesgo de que alguien seleccione accidentalmente el acceso abierto a sus datos.

Short cree que los consumidores han sido inducidos a error por muchas empresas de tests genéticos que, según dice, “a menudo sacrifican la honradez científica para vender kits”. Ha habido casos de falsos positivos, en los que los consumidores han sido llevados a creer que tenían predisposición a una enfermedad, y falsos negativos en los que el consumidor recibía erróneamente un resultado de que todo estaba bien. Tales errores han ocurrido en parte porque la mayoría de los tests de secuenciación analizan una fracción diminuta de ADN y por lo tanto pueden escoger algunas mutaciones sin percibir otras. Además, la interpretación de información genética es compleja y demanda la comprensión altamente desarrollada del genoma y el medio ambiente de una persona.

En EE.UU., la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA por sus siglas en inglés) le retiró su aprobación a la firma 23andMe durante un par de años, debido a problemas ante resultados inexactos. Volvió a acordársela luego de que la compañía tomara medidas para adaptarse a las disposiciones de la FDA. Hoy la empresa se ha enfocado en una selección de enfermedades para las que hay marcadores genéticos conocidos, tales como la diabetes de tipo 2, el cáncer de mama y la celiaquía, y destaca que estos marcadores solo influyen en las chances de desarrollar una enfermedad.

En julio, Dante Labs lanzó un servicio de tests genéticos al consumidor. Un test de secuenciación “super premium, del genoma completo” a partir de las muestras que se le envíen a su laboratorio en L’Aquila, cerca de Roma, cuesta actualmente US$ 655. A cambio de esa suma el usuario obtiene “un chequeo total que comprende todas las enfermedades, comunes y poco frecuentes”.

Sano, Dante, 23andMe y otras empresas permiten que los usuarios descarguen vía internet sus datos sin procesar. Pueden también subirlos al sitio de un tercero, como Genomapp, para una mayor interpretación. En el caso de Genomapp, a través de su app se le informa al usuario el riesgo de que contraiga o desarrolle unas 300 enfermedades y dolencias.

De modo que mientras las compañías de exámenes pueden tratar de asegurar que están proporcionando información a sus clientes de manera responsable, no hay nada que impida a los usuarios comercializar sus datos para otros análisis. Como hace notar Skopek, “Hay una cantidad de cuestiones que aparecen cuando el médico queda fuera de la ecuación”.

Sano apunta a proveer un servicio de secuenciación de próxima generación, con acceso a asesores genéticos, la participación de un médico y buenos vínculos con el NHS. Pero se trata solo de un objetivo y no de un plan que Short espere ver materializado antes de por lo menos un año. Debido al tiempo que demanda crear relaciones que funcionen, incluso un año puede ser demasiado optimista.

Mientras tanto, dice Short, Sano ofrece tres tipos de kit de testeo. El kit Genotyping, a un costo de US$ 153, analiza menos del 0,02% del ADN de una persona. Exome Plus mide hasta el 2% del ADN y cuesta US$ 553. Por US$ 1.166 se puede medir todo el ADN con la opción Whole Genome.

“La mayor parte de nuestros proyectos de investigación conecta a personas que ya tienen diagnosticada una enfermedad”, dice Short. De modo que los pacientes con artritis psoriásica pueden, en palabras de Short, “colaborar con la investigación y aprender más acerca de cómo la genética puede incidir en la severidad”. Hay otro estudio similar en marcha para personas con úlceras de estómago.

¿Pero qué pasa con la gente sin una enfermedad conocida? Si por el momento ninguno de los kits proporciona diagnósticos, ¿qué es lo que ofrecen?

Bueno, uno puede aprender cómo influyen sus genes en asuntos como la detección de olores, ritmos circadianos, consumo de café, dependencia de la nicotina y patrones de calvicie masculina. Son cosas que intrigan, pero tal vez no la clase de análisis que impulsaría a mucha gente a seleccionar la caja de US$ 1.166 .

El núcleo principal del trabajo de Sano es reunir a quienes tienen enfermedades inusuales con los investigadores que las estudian.

Un proyecto al que está dedicada la empresa es el trabajo con un grupo de apoyo a pacientes para quienes tienen síndrome Phelan McDermid, trastorno de desarrollo neurológico causado por una mutación del gen Shank3. Los chicos nacidos con este trastorno padecen control escaso de la cabeza, tono muscular bajo y por lo general presentan retrasos de desarrollo y lenguaje. La empresa ha analizado el ADN de una cantidad de familias con el trastorno, en lo que Short describe como una iniciativa “de las bases, dirigida por los pacientes”.

Hay señales promisorias, que apuntan a un futuro nuevo, de pacientes empoderados. Pero en términos de medicina personalizada o de precisión, todo es bastante vago y esperanzado. Promete mucho y, con el tiempo, probablemente cumpla muchas de esas promesas. Como dice Caroline Wright: “Para alguna gente la secuenciación del genoma es muy predictiva e inmensamente útil. Para la mayoría de las personas, a esta altura, no es ninguna de las dos cosas”.

Pero cuanto mayor sea el número de genomas secuenciados, más se va a equilibrar la balanza. Y cuando eso ocurra, la medicina genética se hará mucho más precisa y, finalmente, mucho más personalizada.

Fuente: Clarín (Por Andrew Anthony. Guardian.co.uk © Guardian News and Media 2019)